Βρετανοί

Σύνδρομο Wiskott-Aldrich σε παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι κληρονομική κατάσταση, συνοδευόμενη από ανοσοανεπάρκεια και χαμηλή σωματική ικανότητα για θρόμβωση. Ως αποτέλεσμα, το σώμα γίνεται υπερβολικά ευαίσθητο σε μυκητιακές, ιικές, βακτηριακές λοιμώξεις και πάσχει από ανωμαλίες πήξης αίματος λόγω της μείωσης του αριθμού των κυττάρων του αίματος (αιμοπετάλια). Επιπλέον, αυτή η πρωταρχική κατάσταση ανοσοανεπάρκειας συνοδεύεται από βλάβη τόσο σε Τ και Β λεμφοκύτταρα. Αυτή η ανωμαλία προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, που εκδηλώνονται από τη γέννηση και εμφανίζονται μόνο σε αγόρια.

Αυτό το άρθρο θα σας δώσει απαντήσεις σε πολλές ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Θα μάθετε γιατί εμφανίζεται αυτή η ασθένεια, πώς εκδηλώνεται, ποιες μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας χρησιμοποιούνται στην εποχή μας για την καταπολέμηση αυτής της κληρονομικής νόσου.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Δρ. Viscott το 1937. Περιέγραψε τις κλινικές περιπτώσεις τριών αδελφών που υπέφεραν από αιματηρή διάρροια, θρομβοπενία, συχνή επαναλαμβανόμενη φλεγμονή του αυτιού και έκζεμα. Το 1954, ο Δρ Aldrich κατάφερε να αποδείξει ότι η ασθένεια που εξετάζεται σε αυτό το άρθρο κληρονομείται ως ένα χρωμοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό Χ. Ήδη στη δεκαετία του 60 του εικοστού αιώνα, το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους γιατρούς που το περιέγραψαν και συμπεριλήφθηκε στον κατάλογο πρωτογενών ανοσοανεπάρκειων που συνοδεύεται από την ήττα των λεμφοκυττάρων Τ και Β.

Λόγοι

Η αιτία των εκδηλώσεων του συνδρόμου είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνη για την παραγωγή μιας από τις πρωτεΐνες, που ονομάζεται αυτό το σύνδρομο (πρωτεΐνη του συνδρόμου Wiskott-Aldrich, WASp). Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στον βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (δηλαδή, στην περιοχή Χρ11.22-23), και οι μεταλλάξεις που προκύπτουν σε αυτό είναι μοναδικές. Αυτό σημαίνει ότι κάθε οικογένεια έχει τις δικές της χαρακτηριστικές μεταλλάξεις που προκαλούν τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων της νόσου. Εάν αυτές οι διαταραχές είναι σοβαρές, τότε ο ασθενής αναπτύσσει μια κλασική κλινική εικόνα του συνδρόμου. Εάν οι μεταλλάξεις δεν είναι επικίνδυνες, τότε το άτομο έχει ακόμα τη δυνατότητα να συνθέσει πρωτεΐνες WAS και η ασθένεια προχωρά σε ηπιότερη μορφή.

Οι κλασσικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι:

  1. Θρομβοπενία, προκαλώντας διαταραχές στο σύστημα πήξης του αίματος και αυξημένη αιμορραγία.
  2. Υπερβολική ευαισθησία σε λοιμώξεις διαφορετικής προέλευσης.
  3. Έκζεμα του δέρματος.

Εκτός από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου που περιγράφηκαν παραπάνω, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι άτομα με αυτή τη συγγενή νόσο έχουν αυξημένη τάση να σχηματίζουν κακοήθεις όγκους (για παράδειγμα, λέμφωμα, λέμφωμα μη Hodgkin, λευχαιμία) και την ανάπτυξη αυτοάνοσων παθολογιών.

Μετά την απώλεια της ανοσοσφαιρίνης G (IgG) που λαμβάνεται από τη μητέρα, το παιδί αρχίζει να αρρωσταίνει συχνά (συνήθως σε ηλικία 4-8 μηνών). Συχνά αναπτύσσεται ωτίτιδα, αλλά μπορούν επίσης να αναπτυχθούν μολυσματικές διεργασίες όπως μηνιγγίτιδα, πνευμονία, σηψαιμία, μόλυνση με Staphylococcus aureus, αιμοφιλικές λοιμώξεις τύπου Β (Hib) και πνευμονιοκοκκικές λοιμώξεις.

Οι ιικές ασθένειες σε αυτά τα παιδιά είναι επίσης εξαιρετικά δύσκολες. Η μόλυνση με τον ιό του απλού έρπητα μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση των βλεννογόνων και ακόμη και μια τέτοια σχετικά αβλαβής παιδική λοίμωξη όπως η ανεμοβλογιά μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή. Οι μυκητιάσεις συνήθως περιορίζονται στο δέρμα.

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι ήπιο ή σοβαρό. Σχεδόν το 81% των ασθενών παρουσιάζουν έκζεμα, το οποίο υπάρχει σε σύγκριση με άλλες ασθένειες. Οι ασθένειες μπορεί να περιπλέκονται από αποστήματα και ερυθροδερμία. Τα παιδιά συχνά έχουν αλλεργικές αντιδράσεις στο γάλα και σε άλλα προϊόντα.

Επικράτηση

Το εξεταζόμενο σύνδρομο δεν είναι από τα συνηθισμένα και ανιχνεύεται σε περίπου 5-10 νεογνά από ένα εκατομμύριο γεννήσεις. Η ασθένεια δεν έχει συγκεκριμένη γεωγραφική θέση και δεν βρίσκεται στα κορίτσια. Ωστόσο, οι γυναίκες μπορεί να είναι ετεροζυγείς φορείς μεταλλάξεων. Παρά το γεγονός ότι οι εκδηλώσεις του συνδρόμου δεν εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Αυτό σημαίνει ότι αυτοί οι «μεταφορείς» μπορούν να μεταβιβάσουν τη μετάλλαξη με κληρονομικότητα και μπορεί να εκδηλωθεί στις μελλοντικές γενιές.

Ένα αρσενικό παιδί στο 50% των περιπτώσεων γίνεται ιδιοκτήτης αυτής της ασθένειας και ένα θηλυκό παιδί στο 50% των περιπτώσεων είναι ο επόμενος φορέας του συνδρόμου.

Κληρονομικότητα

Το σύνδρομο Whiskott-Aldrich κληρονομείται από τα αγόρια ως ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να ανιχνευθούν στους αδελφούς του ασθενούς ή στους αδελφούς της μητέρας του ασθενούς.

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι ποικίλες και ποικίλες. Η φύση και η σοβαρότητά τους εξαρτώνται από την παρουσία συννοσηρότητας και τη σοβαρότητα των μεταλλάξεων. Γι 'αυτό για την ακριβή διάγνωση είναι απαραίτητο να παρακολουθείται δυναμικά η εμφάνιση του ασθενούς, η πνευματική και φυσική του ανάπτυξη.

Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι οι εξής:

  • έκζεμα.
  • μειωμένο αριθμό αιμοπεταλίων στο αίμα.
  • purpura;
  • δερματικά έλκη;
  • αποστήματα.

Το δέρμα ενός παιδιού με αυτό το σύνδρομο γίνεται μπορντό ή κόκκινο, γίνεται πυκνό και γυαλιστερό. Σε μερικές από τις ιδιαίτερα δύσκολες περιοχές της, αποκαλύπτεται κλιμάκωση και πόνος.

Εκτός από τις παραπάνω εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich, οι ακόλουθες ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευθούν σε ένα παιδί:

  • φλεγμονώδεις διεργασίες των ρινικών κόλπων.
  • λοιμώξεις των βλεννογόνων?
  • Τσίχλα στο στόμα, στα γεννητικά όργανα και στον πρωκτό.
  • φαρυγγίτιδα.
  • λεμφαδενίτιδα.
  • βρογχίτιδα και πνευμονία.
  • άσθμα.
  • αιματηρή διάρροια.
  • αύξηση του μεγέθους της σπλήνας και του ήπατος.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, το παιδί έχει συνήθως τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • συχνές μολυσματικές ασθένειες.
  • αιμορραγία;
  • έκζεμα

Το νευρικό σύστημα παρουσιάζει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • διαταραχές ύπνου.
  • μηνιγγίτιδα;
  • ενδοκρανιακή αιμορραγία;
  • αποπροσανατολισμού.

Τα μικρά παιδιά δεν είναι σε θέση να εξηγήσουν τι τους βλάπτει, επειδή δεν ξέρουν πώς να μιλήσουν. Τα εμφανή σημάδια της ασθένειας σε τέτοιες περιπτώσεις είναι το έκζεμα, τα αιματώματα και οι πετέχειες στο δέρμα, οι μυκητιασικές βλάβες του στόματος, ο πρωκτός ή τα γεννητικά όργανα και η αιματηρή διάρροια.

Σε ορισμένες κλινικές περιπτώσεις, δεν παρατηρείται η κλασική τριάδα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich και, στη συνέχεια, η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να εκδηλωθεί μόνο με τέτοια σημεία:

  • μόνο θρομβοπενία.
  • μόνο μολύνσεις.
  • αιματολογικές ανωμαλίες.
  • μόνο συμπτώματα έκζεμα?
  • αυτοάνοσες εκδηλώσεις;
  • μόνο κακοήθη νεοπλάσματα.

Σε παιδιά με σύνδρομο Wiskott-Aldrich, ο ομφάλιος τραυματισμός δεν επουλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η σοβαρότητα του εκζέματος μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή. Γίνεται ευκολότερο για το παιδί μετά την εφαρμογή ενυδατικών καλλυντικών και αλοιφών με γλυκοκορτικοστεροειδή.

Συχνά με το σύνδρομο Wiskott-Aldrich σε παιδιά αποκαλύφθηκε αλλεργική ρινίτιδα. Με την ωριμότητα, οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν κακοήθεις όγκους (ειδικά ανιχνεύεται μη-Hodgkin λέμφωμα) και αυτοάνοσες παθολογίες.

Επιπλοκές

Πολλές επιπλοκές του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι θανατηφόρες. Οι συνέπειες της εξεταζόμενης νόσου μπορεί να είναι οι εξής:

  • αυτοάνοσες ασθένειες;
  • αιμορραγία;
  • σοβαρές λοιμώξεις.
  • ογκολογικές ασθένειες ·
  • νεφροπάθεια;
  • σύνδρομο δυσαπορρόφησης.

Διαγνωστικά

Ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται την παρουσία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich για τους εξής λόγους:

  • πετέχειες και αιματώματα στο δέρμα.
  • σημεία έκζεμα.
  • θρομβοπενία (ο αριθμός αυτών των στοιχείων αίματος σε λιγότερο από 100-109 / l) και μείωση του μεγέθους των αιμοπεταλίων.
  • μείωση ή πλήρη απουσία πρωτεΐνης WASp στο αίμα.
  • μείωση του επιπέδου του IgM στον ορό.
  • φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα IgE και IgA.
  • κανονική περιεκτικότητα IgG.
  • χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες CD8 (σε 61% των ασθενών).

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο ασθενής υποβάλλεται σε μια γενετική μελέτη που επιτρέπει την αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο WASp.

Για την προγεννητική διάγνωση, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση της παρουσίας μεταλλάξεων στο έμβρυο, πραγματοποιείται ανάλυση των συλλεχθέντων χοριακών νυχιών.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου πραγματοποιείται με τις ακόλουθες παθολογίες:

Θεραπεία

Τα παιδιά που αναπτύσσουν σύνδρομο Wiskott-Aldrich χρειάζονται ταχεία υποστήριξη από όλα τα μέλη της οικογένειας, καθώς οι τραυματισμοί είναι εξαιρετικά επικίνδυνοι για τους ιδιοκτήτες ενός τέτοιου μεταλλαγμένου γονιδίου. Η θεραπεία αυτής της κληρονομικής νόσου είναι συμπτωματική και οι στόχοι της απευθύνονται:

  • για έγκαιρη θεραπεία μολυσματικών ασθενειών (συνταγογράφηση αντιβιοτικών, αντιμυκητιασικών και αντιιικών παραγόντων) ·
  • συμπλήρωση με ανοσοσφαιρίνες για την υποστήριξη ανοσίας.
  • εκτελώντας μεταμόσχευση ιστού μυελού των οστών ή εμφύτευση βλαστικών κυττάρων με μεταγγίσεις αίματος ομφάλιου λώρου.

Όλες αυτές οι δραστηριότητες βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση για την επιβίωση αυτών των παιδιών. Για την εξάλειψη της αναιμίας που προκύπτει λόγω της συχνής απώλειας αίματος, ο ασθενής συνιστάται να λαμβάνει συμπληρώματα σιδήρου και μια διατροφή που περιλαμβάνει τρόφιμα που περιέχουν σίδηρο.

Η κύρια θεραπεία για αυτό το σύνδρομο είναι η μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστοκυττάρων. Πριν από μια τέτοια επέμβαση, ο ασθενής τοποθετείται σε ένα ειδικό κουτί με ασηπτικές συνθήκες και ένα κλειστό σύστημα εξαερισμού. Μετά την επαρκή ανοσοκαταστολή και τη διόρθωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς, ο ασθενής μεταμοσχεύεται από προεπιλεγμένους ιστούς δότες που δεν περιέχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Στη συνέχεια, μετά από μια τέτοια επέμβαση, το εμφυτευμένο υλικό είναι εγχάρακτο και οι ελαττωματικοί ιστοί που παράγουν ελαττωματικά κύτταρα αντικαθίστανται από νέους (κανονικά λειτουργούντες).

Η θεραπεία όλων των μολυσματικών διεργασιών που εμφανίζονται σε τέτοια παιδιά (ρινίτιδα, βρογχίτιδα, φαρυγγίτιδα, πνευμονία, καντιντίαση κ.λπ.) πρέπει να ξεκινήσει εγκαίρως. Περιλαμβάνει τη λήψη ορισμένων αντιιικών, αντιμυκητιασικών παραγόντων ή αντιβιοτικών, τα οποία επιλέγονται ανάλογα με την κλινική περίπτωση.

Για την πρόληψη λοιμώξεων και αιμορραγίας, ο ασθενής υποβάλλεται σε θεραπεία μετάγγισης:

  • Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται αιμοπετάλια δότη, μάζα ερυθροκυττάρων, πλάσμα με διαφορετικές πρωτεΐνες (συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων πήξης αίματος).
  • Η θρομβοποιητίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αύξηση του επιπέδου των αιμοπεταλίων στο αίμα. Αυτή η πρωτεϊνική ουσία είναι αυξητικός παράγοντας για αυτά τα κύτταρα αίματος και συμβάλλει στην καλύτερη ωρίμανση και σύνθεση αυτών των κυττάρων αίματος που είναι υπεύθυνα για την κανονική πήξη αυτού του σωματικού υγρού.
  • Οι ανοσοσφαιρίνες περιλαμβάνονται απαραίτητα στο σχέδιο θεραπείας μετάγγισης. Τέτοιες πρωτεΐνες συμβάλλουν στην εξάλειψη της ανοσοανεπάρκειας και αυξάνουν την αντίσταση του ασθενούς σε μολύνσεις.

Για τη θεραπεία εκζέματος, ορμονικών αλοιφών και κρεμών με βάση τις γλυκοκορτικοστεροειδείς ορμόνες, χρησιμοποιούνται μέσα για την εξάλειψη του κνησμού και των αντιαλλεργικών παρασκευασμάτων για στοματική χορήγηση. Για κολύμβηση αυτά τα παιδιά χρησιμοποίησαν λάδια μπάνιου, τα οποία έχουν μια ηρεμιστική επίδραση στο δέρμα. Πολλές φορές την ημέρα, το δέρμα του μωρού πρέπει να λιπαίνεται με παράγοντες ενυδάτωσης.

Αν είναι αδύνατη η διακοπή της αιμορραγίας με τη χρήση συντηρητικών μεθόδων, ο ασθενής υποβάλλεται σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, η ανοσία του ασθενούς μειώνεται, ωστόσο αυτή η κατάσταση μπορεί να διορθωθεί με προφυλακτική χορήγηση αντιβιοτικών και ανοσοσφαιρινών κατά τη διάρκεια της επακόλουθης ζωής.

Τα παιδιά με σύνδρομο Wiskott-Aldrich δεν θα πρέπει να εμβολιάζονται με ζωντανά εμβόλια και ζωντανούς ιούς, καθώς αυτά τα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν μόλυνση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτοί οι ασθενείς έχουν επιπλοκές από τη μόλυνση με ανεμοβλογιά. Σε μια τέτοια κατάσταση, η καταπολέμηση της λοίμωξης διεξάγεται με τη χορήγηση υψηλών δόσεων ανοσοσφαιρινών, αντι-ιικών παραγόντων ή υπεράνοσου ορού κατά της τενείας.

Τώρα οι επιστήμονες εργάζονται για τη δημιουργία μεθόδων γενετικής μηχανικής, οι οποίες θα μπορούσαν να αλλάξουν μεταλλαγμένα γονίδια και να εξαλείψουν εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση του αποτελέσματος της εξεταζόμενης νόσου είναι ατομική. Τριάντα χρόνια πριν, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich θεωρήθηκε μια σοβαρή κατάσταση, η οποία είναι η πρωταρχική ανοσοανεπάρκεια και δίνει στον ασθενή την ευκαιρία να ζήσει μόνο 2-3 χρόνια.

Αυτή η ασθένεια θεωρείται επίσης επικίνδυνη, αλλά η πρόοδος στην ανάπτυξη της ιατρικής μας επιτρέπει να παρατείνουμε τη ζωή μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τώρα αυτοί οι ασθενείς μπορούν να οδηγήσουν μια πλήρη ζωή, και μερικοί από αυτούς δημιουργούν ακόμη και τις δικές τους οικογένειες. Οι παλαιότεροι ασθενείς με σύνδρομο Viscott-Aldrich είναι ηλικίας 20-30 ετών και δεν έχουν εμφανή σημάδια καρκίνου ή αυτοάνοσων παθολογιών.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Σε περίπτωση που τα σημάδια του συνδρόμου, που εκδηλώνεται με έκζεμα, συχνές λοιμώξεις, παρουσία του αιματώματος και πετέχειες στο δέρμα, θρομβοκυτταροπενία, και άλλες ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα και το σύστημα πήξης του αίματος, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον παιδίατρό σας, ο οποίος θα κατευθύνει τους γονείς του παιδιού να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή, αιματολόγος και άλλες σχετικές σε ειδικούς. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί θεραπεία από ανοσολόγο, δερματολόγο, ογκολόγο κλπ.

σύνδρομο Wiskott-Aldrich εκδηλώνεται σημάδια της ανοσοανεπάρκειας, εκζέματος, συχνή αιμορραγία, θρομβοκυτταροπενία και μια αυξημένη τάση για το σχηματισμό κακοήθων όγκων. Η θεραπεία μιας τέτοιας κληρονομικής νόσου πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αποσκοπεί στην εξάλειψη των εκδηλώσεων της νόσου, στη διόρθωση της ανοσοανεπάρκειας και στη σύνθεση του αίματος.

Σύνδρομο Viskott-Aldrich: αιτίες ανάπτυξης, σημεία και εκδηλώσεις, διάγνωση, πώς να θεραπεύσει

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich (SVO) είναι κληρονομική παθολογία που προκαλείται από ανεπάρκεια ειδικής πρωτεΐνης WASp που παρέχει αλληλεπίδραση μεταξύ των κυττάρων του αίματος. Συμμετέχει άμεσα στη διαδικασία της πήξης του αίματος σε περίπτωση βλάβης στα αιμοφόρα αγγεία, καθώς και στη διατήρηση της ανοσολογικής άμυνας του οργανισμού έναντι παθογόνων και υπό όρους παθογόνων μικροβίων. Το SVO ανήκει στην ομάδα πρωτοπαθών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας που προκαλείται από την ήττα των Τ και Β λεμφοκυττάρων που παράγουν αντισώματα. Η ανεπάρκεια αιμοπεταλίων οδηγεί σε αυξημένη αιμορραγία και μαζική απώλεια αίματος. Η ασθένεια εκδηλώνεται από μια τριάδα συμπτωμάτων - έκζεμα, πρωτογενή ανοσοανεπάρκεια και θρομβοπενία.

Το SVO είναι μια σπάνια υπολειπόμενη X-παθολογία, στην οποία οι γυναίκες θεωρούνται φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Την ίδια στιγμή, οι ίδιοι δεν αρρωσταίνουν, αλλά μεταφέρουν το κατεστραμμένο γονίδιο σε παιδιά. Αυτό εξηγείται εύκολα από την ύπαρξη ενός υγιούς, παρόμοιου χρωμοσώματος, το οποίο δεν επιτρέπει την ανάπτυξη ασθένειας. Στους γιους, η ασθένεια εκδηλώνεται κλινικά και οι κόρες γίνονται φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Αρχές κληρονομιάς της CBO

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1937 από τον Γερμανό παιδίατρο Wiskott. Παρακολουθούσε τρία αδέλφια που είχαν εκδηλώσεις θρομβοκυτταροπενίας, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις αυτιών, έκζεμα. Το 1954, ένας παιδίατρος από την Αμερική Aldrich καθόρισε τη φύση της κληρονομιάς της νόσου. Πολλά χρόνια αργότερα εντοπίστηκε ένα γονίδιο, οι μεταλλάξεις του οποίου οδηγούν στο σύνδρομο. Στη δεκαετία του '50 και του '60 του 20ού αιώνα, το σύνδρομο εισήχθη στον κατάλογο πρωτογενών ανοσοανεπάρκειων με βάση τα σημάδια ανοσολογικής ανεπάρκειας στους ασθενείς.

Η παθολογία του ανοσοποιητικού συστήματος αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Η συγγενής ανοσοανεπάρκεια οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρών μολυσματικών ασθενειών. Συχνά συνδυάζεται με θρομβοπενία και έκζεμα στο πρόσωπο, τα άκρα ή ολόκληρο το σώμα. Σε ασθενείς με SVO, ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθων όγκων και αυτοάνοσων διαταραχών αυξάνεται σημαντικά. Τα παιδιά με αυτήν την παθολογία είναι πιο ευαίσθητα σε βακτηριακές, μυκητιακές ή ιογενείς λοιμώξεις.

Το NWV εμφανίζεται σε 4-10 από 1 εκατομμύριο ζωντανά γεννημένα παιδιά. Ο γεωγραφικός παράγοντας δεν έχει σημασία. Οι άνδρες υποφέρουν αποκλειστικά από την παθολογία. Οι γυναίκες είναι ετερόζυγοι φορείς της παθολογίας.

παιδί με σύνδρομο Viskott-Aldrich

Υπάρχουν τρεις μορφές SVO:

  • Η ήπια μορφή είναι η μικροθρομβοκυτοπενία, η ανοσοανεπάρκεια, η απουσία έκζεμα, οι σπάνιες λοιμώξεις που περνούν χωρίς επιπλοκές.
  • Οι μέτριες και σοβαρές μορφές διαφέρουν ελάχιστα μεταξύ τους και εκδηλώνονται με έκζεμα, ανεπαρκώς δεκτική θεραπείας με αυτοάνοσες, μολυσματικές και ογκολογικές παθήσεις.

Αιτιολογία

Το SVO είναι μια γενετικά καθορισμένη παθολογία, βασισμένη στη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών, η λειτουργία του οποίου δεν είναι εντελώς γνωστή. Το ελάττωμά του, η έλλειψη ή η πλήρης έλλειψη οδηγούν σε παραβίαση της ανοσολογικής άμυνας και του έργου του συστήματος πήξης του αίματος. Σε ασθενείς με SVO, ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, αναπτύσσονται ανοσοανεπάρκεια και θρομβοκυτταροπενία.

Η ανοσοανεπάρκεια προκαλείται από την αδυναμία των ανοσοκαταστροφικών κυττάρων να αντιλαμβάνονται πληροφορίες σχετικά με τα αντιγόνα και να παράγουν αντισώματα. Τέτοιες διαταραχές συνδέονται με διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Με τη μείωση της ανοσολογικής άμυνας του οργανισμού, εμφανίζονται οξείες λοιμώξεις διαφόρων αιτιολογιών σε άτομα με SVO.

Η ήττα των πρωτεϊνικών μορίων που εμπλέκονται στη διαδικασία του σχηματισμού αιμοπεταλίων οδηγεί σε μείωση του αριθμού και επιδείνωση της ποιότητας αυτών των κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, συχνή αιμορραγία, έκζεμα, έλκη στο δέρμα. Τα ασυνήθως μειωμένα αιμοπετάλια παύουν να εκτελούν πλήρως τις λειτουργίες τους και καταστρέφονται στον σπλήνα. Αυτό οδηγεί σε θρομβοπενία και σπληνομεγαλία. Οι ασθενείς έχουν συχνά μώλωπες και πετέχειες, αιμορραγία από τη μύτη και τα ούλα, αιμορραγική διάρροια. Η αιτία της κακής υγείας σε αυτούς τους ασθενείς είναι η αναιμία.

Οι κύριοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων στο SVO:

  1. Μεταλλάξεις του γονιδίου, που οδηγούν στον σχηματισμό μιας κολοβωμένης πρωτεΐνης, προκαλούν SVO με μια σοβαρή πορεία και έντονη συμπτωματολογία. Όταν η παραγωγή πρωτεϊνών σταματά τελείως, εμφανίζεται μια "κλασική", η πιο επικίνδυνη μορφή της νόσου.
  2. Μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί το κανονικό μήκος της πρωτεΐνης οδηγούν στην ανάπτυξη μιας τυπικής μορφής SVO. Η παραγωγή μιας ορισμένης ποσότητας τροποποιημένης πρωτεΐνης εκδηλώνεται από μια μέτρια πορεία του συνδρόμου.

Και οι δύο τύποι γενετικών μεταλλάξεων μπορούν να οδηγήσουν σε αυτοάνοσες ασθένειες και κακοήθη νεοπλάσματα σε ασθενείς.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο, ο φορέας του οποίου είναι έγκυος, κληρονομείται από τα παιδιά με τους εξής τρόπους:

  • στο 25% των περιπτώσεων εγκυμοσύνης γεννιέται υγιής κόρη.
  • Το 25% έχει υγιή κόρη
  • 25% έχουν έναν άρρωστο γιο,
  • σε 25% - ένας υγιής γιος.

Συμπτωματολογία

Το SVO εκδηλώνεται με συμπτώματα ατοπικής δερματίτιδας και αιμορραγικού συνδρόμου. Η ανεπάρκεια των Β- και Τ-λεμφοκυττάρων οδηγεί σε συχνά επαναλαμβανόμενες και δύσκολες μολυσματικές διεργασίες. Οι ασθενείς αναπτύσσουν ασθένειες της ανώτερης αναπνευστικής οδού, των βρόγχων και των πνευμόνων, του δέρματος, των νεφρών και του πεπτικού συστήματος.

Τις περισσότερες φορές, το σώμα έπληξε τις λοιμώξεις που προκαλούνται από ευκαιριακά παθογόνα - Staphylococcus aureus, αιμολυτικό στρεπτόκοκκο, Pseudomonas aeruginosa, κάποια εντεροβακτήρια, καθώς και παθογόνους μύκητες και ιούς. Είναι πολύ δύσκολο να καταπολεμήσουμε τις ευκαιριακές μολύνσεις, αφού η autoflora, η οποία προκαλεί φλεγμονή, είναι παρούσα σε ολόκληρη την επιφάνεια του ανθρώπινου σώματος. Οι ασθενείς συχνά ανακαλούν λοίμωξη από έρπητα, που εκδηλώνεται από πονόλαιμο, στοματίτιδα, βλάβες των γεννητικών οργάνων. Οι ιοί Epstein-Barr, κυτταρομεγαλοϊός, ενεργοποιούνται. Το σώμα δεν μπορεί να αντισταθεί στη βακτηριακή επίθεση, επειδή υπάρχει μια κατωτερότητα πρωτεϊνών που καταστέλλουν την αναπαραγωγή μικροβίων και τις καταστρέφουν.

Τα συμπτώματα του SVO εκδηλώνονται αρχικά τους πρώτους μήνες της ζωής. Με την ηλικία, προχωρούν. Τα αγόρια με σύνδρομο Wiskott-Aldrich έχουν τα ακόλουθα κλινικά συμπτώματα:

  1. εξωτερική αιμορραγία με τραυματικό τραυματισμό, αιμορραγία των ούλων, ρινορραγίες ρινορραγιών,
  2. εσωτερική αιμορραγία - γαστρεντερική, υποδόρια, ενδοαρθρική.
  3. σημάδια αναιμίας - ζάλη, αδυναμία, απώλεια αντοχής, ναυτία,
  4. αιματουρία, αίμα σε κόπρανα, αιματέμεση.
  5. πόνος στις αρθρώσεις;
  6. έκζεμα - βλάβη στο δέρμα αλλεργικής φύσεως με το σχηματισμό υπεραιμικών κηλίδων, έλκους και διαβρώσεων στο πρόσωπο, τα άκρα και τους γλουτούς.
  7. κνησμώδες δερματικό εξάνθημα, που μοιάζει με την κλινική εικόνα της ατοπικής δερματίτιδας και εμφανίζεται εκτός εποχής ως απάντηση σε αλλεργιογόνο παράγοντα.

Εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich

Στο πλαίσιο της απώλειας αίματος, η ολική αιμοσφαιρίνη μειώνεται και εμφανίζεται υποξία ιστού. Η αντισταθμιστική πίεση αυξάνει και αυξάνει το φορτίο στο μυοκάρδιο και στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό είναι το πώς αναπτύσσεται η καρδιακή ανεπάρκεια. Το αγγειακό ενδοθήλιο καταστρέφεται εύκολα και αποκαθίσταται ελάχιστα, οδηγώντας σε απειλητικές για τη ζωή αγγειακές καταστροφές.

Η σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων μπορεί να ποικίλει από τη διέλευση της θρομβοκυτταροπενίας με μικρές αιμορραγικές ενδείξεις σε σοβαρές ασθένειες με σοβαρά συμπτώματα μολυσματικών και αυτοάνοσων διαταραχών. Τα συμπτώματα του SVO επιδεινώνουν τη γενική κατάσταση των ασθενών και τα χτυπούν από το συνηθισμένο ρυθμό της ζωής.

Τα παιδιά που έχουν ζήσει σε 10 χρόνια υποφέρουν συνήθως τουλάχιστον από μία, και συχνότερα από πολλές, αυτοάνοσες ασθένειες - αγγειίτιδα, αιμολυτική αναιμία, πολυαρθρίτιδα. Η επίμονη αγγειίτιδα έχει ως αποτέλεσμα το θάνατο ασθενών από οξεία στεφανιαία ή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Η καταστολή της δραστηριότητας των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος ή η μείωση του αριθμού τους οδηγεί στην ανάπτυξη καρκίνου - λευχαιμίας ή λεμφώματος. Επιπλοκές συχνών μολυσματικών ασθενειών είναι σοβαρή πνευμονία και σήψη.

Διαγνωστικά μέτρα

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι ύποπτο σε όλα τα αγόρια με αιμορραγία και συγγενή θρομβοπενία. Τα σημάδια των οξέων λοιμώξεων και των αυτοάνοσων διαταραχών ενδέχεται να είναι απόντα ή ήπια.

16χρονο αγόρι με SVO

  • Για να επιβεβαιώσουν ή να διαψεύσουν την υποτιθέμενη διάγνωση, οι ειδικοί συλλέγουν την ανάλυση και ακούν τις καταγγελίες των ασθενών. Ιδιαίτερα αξιοσημείωτο είναι ο χρόνος εμφάνισης της αιμορραγίας, η φύση της, τα συμπτώματα μολυσματικών ασθενειών.
  • Δεδομένου ότι η CBO είναι κληρονομική νόσος, μια ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού είναι πολύ σημαντική. Η αποκάλυψή του σε συγγενείς θεωρείται σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο.
  • Στη συνέχεια, οι ειδικοί προχωρούν σε μια γενική εξέταση του ασθενούς, κατά την οποία βρίσκουν πολλά αιμάτωμα, πετέχειες και έκζεμα.
  • Αυτά τα αιμοσφαίρια - θρομβοπενία, αναιμία.
  • Ανοσογραφήματα - μειωμένες ανοσοσφαιρίνες Μ, αυξημένες ανοσοσφαιρίνες Α και Ε, φυσιολογικό επίπεδο ανοσοσφαιρινών G.
  • Κατά τη διάρκεια της γενετικής έρευνας, ανιχνεύονται μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεϊνική σύνθεση που είναι υπεύθυνη για την άμυνα του οργανισμού.
  • Οι ασθενείς με SVO συνιστάται να συμβουλεύονται ειδικούς στον τομέα της αλλεργιολογίας, της ανοσολογίας, της αιματολογίας και της ιατρικής γενετικής.

Η διάγνωση του SVO είναι πολύπλοκη και πολυεπίπεδη, καθορίζοντας την περαιτέρω θεραπεία των ασθενών.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich αναφέρεται σε ανίατες κληρονομικές παθολογίες. Όλοι οι θεραπευτικοί χειρισμοί είναι αποκλειστικά συμπτωματικοί, αφού είναι αδύνατο να αλλάξει το ανθρώπινο γονιδίωμα. Ο κύριος στόχος τους είναι να μειώσουν τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων και να ανακουφίσουν την κατάσταση των ασθενών, αποτρέποντας την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου και την ανάπτυξη επικίνδυνων επιπλοκών.

Συντηρητική θεραπεία

Οι θεραπευτικές διαδικασίες μπορούν μόνο να αυξήσουν τη διάρκεια και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.

  1. Ανοσορυθμιστική και ανοσοκατασταλτική θεραπεία χορηγείται σε ασθενείς: χορηγούνται ανοσοσφαιρίνες και συνταγογραφούνται κυτταροτοξικά φάρμακα. Οι ανοσοκαταστολείς καταστέλλουν τα δικά τους ανοσολογικά ικανά κύτταρα έτσι ώστε το μόσχευμα να μην απορρίπτεται.
  2. Για τη θεραπεία του έκζεμα χρησιμοποιήστε τοπικά και συστηματικά κορτικοστεροειδή. Οι παράγοντες απευαισθητοποίησης και οι ορμονικές αλοιφές ανακουφίζουν από τον κνησμό και την υπεραιμία εκδηλώσεων έκζεμα και επίσης έχουν αντιαλλεργικό αποτέλεσμα.
  3. Με έντονα σημάδια αιμορραγικού συνδρόμου, η μετάγγιση αίματος, η μάζα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το συμπύκνωμα των αιμοπεταλίων υποδεικνύονται. Ογκομετρικές εγχύσεις αντισταθμίζουν την ανεπάρκεια του συστήματος πήξης του αίματος.
  4. Τα σκευάσματα σιδήρου συνταγογραφούνται σε ασθενείς με αναιμία - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Η αντιμικροβιακή θεραπεία ενδείκνυται για όλους τους ασθενείς με σημεία λοίμωξης των εσωτερικών οργάνων. Αντιβιοτικά από την ομάδα των κεφαλοσπορινών, των μακρολιδίων, των φθοροκινολονών, των πενικιλλίνων χρησιμοποιούνται συνήθως.
  6. Αντιιικά φάρμακα - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
  7. Τα αντιμυκητιακά φάρμακα συχνά συνταγογραφούνται για προφυλακτικούς σκοπούς - "Νυστατίνη", "Φλουκοναζόλη", "Κετοκοναζόλη".

Χειρουργική θεραπεία

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών πραγματοποιείται σε εξειδικευμένες κλινικές. Επί του παρόντος, αυτή η μέθοδος είναι η κύρια και πιο αποτελεσματική στη θεραπεία του SVO. Οι ασθενείς τοποθετούνται σε αποστειρωμένο κουτί. Μια τέτοια απομόνωση επιτρέπει την ελαχιστοποίηση της επαφής τους με παθογόνους βιολογικούς παράγοντες - βακτήρια, ιούς, πρωτόζωα, μύκητες. Μετά από σχετική σταθεροποίηση της γενικής κατάστασης του ασθενούς, λαμβάνεται ο μυελός των οστών του δότη, ο οποίος προεπιλέγεται για ιστοσυμβατότητα και με ειδικό τρόπο παρασκευασμένο για μεταμόσχευση. Μετά την επιτυχή ολοκλήρωση της περιόδου αποκατάστασης, ένας νέος καλά καθιερωμένος ιστός αρχίζει να λειτουργεί πλήρως. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια αποτελεσματική ιατρική διαδικασία, συχνά περιπλέκεται από προβλήματα με την αναζήτηση ενός δότη, από τον κίνδυνο καταστροφής του μεταμοσχευμένου ιστού και από την συχνή ανάπτυξη επιπλοκών μετά τη μεταμόσχευση. Τα μεταμοσχευμένα βλαστοκύτταρα παράγουν επαρκή αριθμό υγιεινών αιμοπεταλίων. Η κατάλληλα επιλεγμένη υποστηρικτική θεραπεία επιτρέπει στο ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς να «χρησιμοποιηθεί» σε ξένους ιστούς και να μην προσπαθήσει να τις εξαλείψει. Αυτή η λειτουργία έχει υψηλό κόστος και καμία εγγύηση.

Η σπληνεκτομή βοηθάει στη μείωση των εκδηλώσεων του αιμορραγικού συνδρόμου, αλλά δεν το θεραπεύει. Στην σπλήνα, τα αιμοπετάλια καταστρέφονται μαζικά. Η απομάκρυνση του οργάνου σώζει τους ασθενείς από την αιμορραγία. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης σηπτικών καταστάσεων. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, οι ασθενείς αυξάνουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα και το μέγεθος τους αυξάνεται. Τα παιδιά που έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή είναι πολύ πιο πιθανό να έχουν οξεία λοιμώδη νοσήματα από άλλα.

Η γονιδιακή θεραπεία αναπτύσσει επί του παρόντος τρόπους με τους οποίους είναι δυνατό να αλλάξει το σύνολο γονιδίων στα κύτταρα που έχουν προσβληθεί. Γι 'αυτό, είναι απαραίτητο να εισαχθεί το απαραίτητο γονίδιο στο κύτταρο και να αφαιρεθεί το ελαττωματικό γονίδιο για να αποφευχθεί η έναρξη της παθολογικής διαδικασίας.

Ένα παράδειγμα μιας σύγχρονης μεθόδου θεραπείας του SVO

Προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη οξείας λοίμωξης, αυτοάνοσης ασθένειας ή ογκοφατολογίας, οι ασθενείς θα πρέπει να ακολουθούν τις συστάσεις των γιατρών:

  • δεν εμβολιάζονται με ζωντανά εμβόλια
  • να μην δοθεί ασπιρίνη και άλλα φάρμακα από την ομάδα των ΜΣΑΦ σε άρρωστα παιδιά,
  • αποφύγετε τραυματισμούς, μώλωπες, περικοπές,
  • τα μικρά παιδιά φορούν κράνη και ασπίδες για την προστασία του κεφαλιού και των αρθρώσεων από ζημιές,
  • ενισχύσει το ανοσοποιητικό σύστημα
  • περιορίστε την επαφή με τους συνομηλίκους
  • δύο φορές την ημέρα για να κάνετε υγρό καθαρισμό με ένα απολυμαντικό,
  • πλύνετε με τη χρήση ειδικών υποαλλεργικών μέσων
  • ακολουθήστε μια υποαλλεργική διατροφή.

Χωρίς θεραπεία, η πρόγνωση του SVO είναι δυσμενής. Ο θάνατος των ασθενών μπορεί να συμβεί λόγω απώλειας αίματος ή σηπτικών επιπλοκών. Τα περιοδικά μαθήματα θεραπείας συντήρησης αυξάνουν το προσδόκιμο ζωής των ασθενών και βελτιώνουν την ποιότητά τους. Πολλά αγόρια μετατρέπονται σε ώριμους άνδρες, δουλεύουν, γεννούν οικογένειες.

Επί του παρόντος, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη σωστή μέθοδος θεραπείας, η αποτελεσματικότητα της οποίας πέφτει απότομα χωρίς υγιή ιστοσυμβατότητα. Όλοι οι ασθενείς πρέπει να ακολουθήσουν τις συστάσεις των γιατρών για τη ζωή και να λάβουν τα συνταγογραφούμενα φάρμακά τους.

Συνδρόμου Wiskott-Aldrich

Συνδρόμου Wiskott-Aldrich

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από έκζεμα, θρομβοπενία και συγγενή ανοσοανεπάρκεια, η οποία προκαλεί σοβαρές μυκητιακές, ιικές και βακτηριακές λοιμώξεις.

Αιτίες

Το σύνδρομο Viskott-Aldrich είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή που συνδέεται με το Χ. Αυτή η παθολογία βασίζεται σε διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο WASp, το οποίο βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, υπάρχει έλλειψη παραγωγής πρωτεΐνης WASp ή η παραγωγή της σε πολύ μικρές ποσότητες (η λειτουργία της συνθεμένης πρωτεΐνης διαταράσσεται).

Λόγω της εμφάνισης μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης WASp, είτε η ελαττωματική μορφή της πρωτεΐνης συντίθεται είτε η πρωτεΐνη απουσιάζει εντελώς, με αποτέλεσμα διαταραχές αιμόστασης και ανοσίας.

Συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich

Το σύνδρομο Viskott-Aldrich χαρακτηρίζεται από συχνές μολυσματικές ασθένειες (λόγω συνδυασμένης παραβίασης της ανοσολογικής άμυνας). Οι ευκαιριακές λοιμώξεις (που προκαλούνται από τους υπό όρους παθογόνους μικροοργανισμούς) είναι χαρακτηριστικές.

Επίσης, με το σύνδρομο Wiskott-Aldrich παρατηρείται αιμορραγία (εξωτερική και εσωτερική). Εμφανίζονται λόγω της μείωσης του αριθμού των αιμοπεταλίων και της παραβίασης της λειτουργίας τους πήξης. Αυτή η αιμορραγία χαρακτηρίζεται από διάρκεια και επαναλαμβανόμενη φύση.

Επιπλέον, το έκζεμα εμφανίζεται στο σύνδρομο Wiskott-Aldrich, το οποίο έχει χρόνιο επαναλαμβανόμενο χαρακτήρα.

Διαγνωστικά

Κατά την εξέταση ενός ασθενούς που πάσχει από σύνδρομο Wiskott-Aldrich, εντοπίζονται σημάδια εξασθένισης της πήξης του αίματος (αιμάτωμα, πετέχειες), καθώς και δερματικές αλλοιώσεις του δέρματος.

Στο σύνδρομο Viscott-Aldrich, οι ασθενείς παρουσιάζουν μεταβολή στο επίπεδο των ανοσοσφαιρινών, μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) και αλλαγή στο μέγεθός τους, καθώς και απουσία ή σημαντική μείωση της ποσότητας πρωτεΐνης WASp στο αίμα.

Επίσης, για τη διάγνωση του συνδρόμου Wiskott-Aldrich, διεξάγεται μια γενετική μελέτη με σκοπό την αναγνώριση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο WASp.

Προκειμένου να ανιχνευθεί η νόσος αυτή πριν από τον τοκετό, χρησιμοποιούνται μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, για παράδειγμα, συλλογή χοριακών φαχνών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον προσδιορισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου WASp σε εμβρυϊκά κύτταρα.

Ταξινόμηση

Κατανομή της κλασικής μορφής του συνδρόμου Wiskott-Aldrich, το οποίο είναι το πιο σοβαρό. Πρόκειται για ένα σύνδρομο διαταραχών που περιλαμβάνει έκζεμα, αυξημένη αιμορραγία που προκαλείται από μείωση του αριθμού αιμοπεταλίων, καθώς και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις από ιούς, μύκητες και βακτήρια.

Οι πιο ήπιες μορφές του συνδρόμου Wiskott-Aldrich χαρακτηρίζονται από την παρουσία μόνο μερικών από τα παραπάνω συμπτώματα.

Οι ενέργειες του ασθενούς

Ο λιγότερος χρόνος που πέρασε μεταξύ της καθιέρωσης αυτής της διάγνωσης και της υλοποίησης της μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόγνωση. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν εμφανιστούν συμπτώματα που επιτρέπουν σε κάποιον να υποψιάζεται την παρουσία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich (ιδιαίτερα για τα άτομα που έχουν συγγενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια).

Θεραπεία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich

Η κύρια μέθοδος θεραπείας των ασθενών με σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι η μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστικών κυττάρων.

Επίσης, χρειάστηκε να αντιμετωπιστούν μολυσματικές επιπλοκές. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται αντιβακτηριακά, αντιικά και αντιμυκητιακά φάρμακα.

Προκειμένου να αποτραπούν λοιμώδεις επιπλοκές και αιμορραγική θεραπεία μετάγγισης, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση ερυθροκυττάρων, αιμοπεταλίων, θρομβοποιητίνης, πλάσματος αίματος, ανοσοσφαιρινών.

Για την εξάλειψη του έκζεμα, χρησιμοποιούνται αλοιφές και κρέμες που περιέχουν γλυκοκορτικοστεροειδή, καθώς και αντιισταμινικά.

Για τη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Wiskott-Aldrich, αναπτύσσονται σήμερα μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Wiskott-Aldrich συνήθως οδηγούν σε θάνατο.

Οι ακόλουθες επιπλοκές αυτής της ασθένειας διακρίνονται:

  • λοιμώδεις επιπλοκές (για παράδειγμα, σοβαρή πνευμονία, σηψαιμία).
  • αυτοάνοσες ασθένειες;
  • ογκολογικές επιπλοκές (συχνότερα εμφανίζουν λευχαιμίες και λεμφώματα).
  • αιμορραγία.

Πρόληψη του συνδρόμου Wiskott-Aldrich

Τα προληπτικά μέτρα για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich περιλαμβάνουν:

  • την πρόληψη της ανάπτυξης μολυσματικών επιπλοκών (αυστηρή τήρηση των κανόνων υγιεινής, αποκλεισμός των επαφών με μολυσματικούς ασθενείς) ·
  • πρόληψη της αιμορραγίας (πρόληψη τραύματος, μετάγγιση αιμοπεταλίων δότη),
  • (συμπεριλαμβάνεται η χρήση μόνο ειδικών υποαλλεργικών προϊόντων για κολύμβηση, η εφαρμογή κρέμας μετά την κολύμβηση, η αυστηρή τήρηση των κανόνων προσωπικής υγιεινής, καθώς και η αυστηρή τήρηση μιας ειδικής δίαιτας που εξαλείφει την εισροή αλλεργιογόνων στο σώμα).

Συνδρόμου Wiskott-Aldrich

. ή: SVO, σύνδρομο έκζεμα-θρομβοπενία-ανοσοανεπάρκειας

Συμπτώματα του συνδρόμου viscott-oldrich

  • Συχνές μολυσματικές ασθένειες ως αποτέλεσμα μιας συνδυασμένης βλάβης της ανοσοπροστασίας (στο σύνδρομο Wiskott-Aldrich, η λειτουργία των κυττάρων του ανοσοποιητικού επηρεάζεται και η παραγωγή συγκεκριμένων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην καταστροφή παθογόνων (παθογόνων) μικροοργανισμών είναι ανεπαρκής).
  • Οι ασθένειες που προκαλούνται από μια ποικιλία μικροοργανισμών είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Αυτές είναι, πρώτον, ευκαιριακές λοιμώξεις (ασθένειες που προκαλούνται από υπό όρους παθογόνους (κανονικούς κατοίκους του ανθρώπινου σώματος, υπό ορισμένες συνθήκες που προκαλούν ή περιπλέκουν την πορεία της μολυσματικής διαδικασίας) εκπροσώπους της μικροχλωρίδας που δεν εμφανίζονται κατά την κανονική ανοσία), δηλαδή:
    • βακτηριακές λοιμώξεις (που προκαλούνται από σταφυλόκοκκους, στρεπτόκοκκους, κλωστριδία, πυροκυανίτιδα, κατά κανόνα, όργανα της ΟΝΤ (φάρυγγα, αυτί, ρινική κοιλότητα) των οφθαλμών και της αναπνευστικής οδού.
    • μυκητιακές βλάβες των βλεννογόνων μεμβρανών της γαστρεντερικής οδού, ουρογεννητικό σύστημα, δέρμα.
    • (κυτταρομεγαλοϊός, ιός Epstein-Barr), προκαλώντας ερπητικές ασθένειες (μολυσματικές ασθένειες που επηρεάζουν το δέρμα), ηπατίτιδα (ασθένειες του ήπατος πιο συχνά ιογενείς).
  • Αιμορραγία. Παρουσιάζονται λόγω παραβίασης της λειτουργίας θρόμβωσης των αιμοπεταλίων (αιμοσφαίρια που σταματούν την αιμορραγία) και μείωση του αριθμού τους σε έναν ασθενή:
    • εξωτερική (αιμορραγία από τα ούλα, με τραυματισμούς, μικρές περικοπές).
    • εσωτερική (από τα όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα (διάρροια με αίμα), πετέχειες (υποδόριες σημειακές αιμορραγίες), αιματώματα (μώλωπες), στην κοιλότητα των αρθρώσεων μετά από τραυματισμό κλπ.).
  • Έκζεμα (μια ασθένεια του δέρματος αλλεργικής φύσης, που εκδηλώνεται με την εμφάνιση στο δέρμα διαφόρων ελαττωμάτων, συχνά με σχηματισμό ελκών και διάβρωσης). Έχει μια χρόνια υποτροπιάζουσα χαρακτήρα με τη θέση των κηλίδων στο πρόσωπο, τα άκρα και τους γλουτούς, ή γενικευμένη μορφή (η ήττα του δέρματος) και τα παρόμοια συχνά για ατοπική δερματίτιδα (άλλη ασθένεια αλλεργικών του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των φολιδωτό εξάνθημα, αυξημένη ανοσοσφαιρίνη Ε (το οποίο υποδεικνύει την αλλεργική φύση ασθένειες) · έχει εποχιακό χαρακτήρα).

Λόγοι

  • Η ασθένεια βασίζεται σε διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο WASp που βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος Χ.
  • Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, ένα άτομο δεν συντίθεται (δεν παράγεται) ή συντίθεται σε πολύ μικρή ποσότητα (και η λειτουργία του είναι εξασθενημένη) WASp πρωτεΐνη, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στην αλληλεπίδραση των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος.

Ο θεραπευτής θα βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου

Διαγνωστικά

  • Ανάλυση του ιστορικού της νόσου και των παραπόνων. Η παρουσία επεισοδίων διάρροιας με αίμα, δερματικές παθήσεις ασαφούς φύσης.
  • Ανάλυση της ιστορίας της ζωής. Όταν εμφανίστηκε (όπως και πριν) η αιμορραγία (ποια ήταν η φύση και η διάρκειά τους), ο ασθενής είχε λοιμώδεις ασθένειες (πόσο συχνά και πόσο σοβαρά υπέφερε ο ασθενής από διάφορες λοιμώξεις).
  • Ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού (δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική (μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά), η ταυτοποίησή της με τους συγγενείς του ασθενούς θα είναι το πιο σημαντικό διαγνωστικό αντικείμενο).
  • Έλεγχος. Συμπτώματα παραβίασης της πήξης του αίματος (αιματώματα (μώλωπες), πετέχειες (σημειακές υποδόριες αιμορραγίες)) και δερματικές αλλοιώσεις εντοπίζονται.
  • Δοκιμή αίματος Ένα τεστ αίματος με μικροσκοπία στοματικής αντίδρασης βοηθά στην ταυτοποίηση:
    • θρομβοπενία - μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων (αιμοσφαίρια που σταματούν την αιμορραγία).
    • αλλαγή στο μέγεθος των αιμοπεταλίων.
    • αλλαγές στο επίπεδο των ανοσοσφαιρινών (ουσίες πρωτεϊνικής φύσης, οι οποίες είναι δείκτες του ανοσοποιητικού συστήματος) ·
    • μια σημαντική μείωση ή απουσία πρωτεΐνης WASp (μια πρωτεΐνη που παρέχει τη συνεργασία των κυττάρων ανοσίας, η απουσία της προκαλεί όλα τα παραπάνω συμπτώματα και μηχανισμούς της νόσου) στο αίμα.
  • Γενετική έρευνα (αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο WASP).
  • Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης (ανίχνευση της νόσου πριν από τη γέννηση ενός παιδιού), για παράδειγμα, συλλογή χοριακών φατνωμάτων (εμβρυϊκό περίβλημα) στις 9-12 εβδομάδες κύησης με σκοπό τον προσδιορισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου WASp σε εμβρυϊκά κύτταρα.
  • Συμβουλευτική αλλεργιολόγος-ανοσολόγος, αιματολόγος, ιατρική γενετική.

Θεραπεία του συνδρόμου viscott-oldritch

  • Η μεταμόσχευση αιματοποιητικών στελεχιαίων κυττάρων (μεταμόσχευση μυελού των οστών) σε εξειδικευμένες μονάδες είναι η κύρια θεραπεία για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich.
    • Ο ασθενής, όντας σε-box ασηπτικό θάλαμο (θάλαμος κλειστός σε ένα σύστημα καθαρισμού του αέρα του αέρα και? Περιλαμβάνει ελαχιστοποίηση της έκθεσης του ασθενούς σε ανεπιθύμητους μικροχλωρίδα) δέχεται immunosupressionnuyu (δική ανοσοκαταστολή), προφυλακτική αντιμικροβιακή και υποστηρικτική θεραπεία.
    • Μετά από επαρκή ανοσοκαταστολή και σταθεροποίηση, ο ασθενής λαμβάνει δότη (προ-επιλεγμένο για συμβατότητα και ειδικά προετοιμασμένο για μεταμόσχευση) μυελό των οστών που δεν περιέχει μεταλλαγμένα γονίδια.
    • Ακολουθεί περίοδος ανάκτησης και ενσωμάτωσης του νέου υφάσματος.
    • Ως αποτέλεσμα της διαδικασίας, ο παλαιός μυελός των οστών που παράγει ελαττωματικά κύτταρα και πρωτεΐνες αντικαθίσταται από ένα νέο, κανονικά λειτουργικό.
  • Θεραπεία λοιμωδών επιπλοκών (περιλαμβάνει θεραπεία με αντιβιοτικά, αντιμυκητιακά και αντιιικά φάρμακα).
  • Θεραπεία μετάγγισης (μετάγγιση συστατικών αίματος), πρόληψη αιμορραγίας και λοιμώδεις επιπλοκές. Περιλαμβάνει τη χρήση:
    • αιμοπετάλια δότη (κύτταρα αίματος που σταματούν την αιμορραγία).
    • μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιώρηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων που είναι υπεύθυνες για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα).
    • πλάσμα αίματος (ένα υγρό τμήμα του αίματος που περιέχει διάφορες πρωτεΐνες (συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων πήξης)) ·
    • για να αυξηθεί ο αριθμός των αιμοπεταλίων, είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθούν αυξητικοί παράγοντες για αυτά τα κύτταρα, για παράδειγμα, θρομβοποιητίνη (πρωτεϊνική ουσία που συντίθεται στο ανθρώπινο σώμα και παρέχει ωρίμανση και αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων).
    • Θεραπεία αντικατάστασης με ανοσοσφαιρίνες (μετάγγιση (ενδοφλέβια χορήγηση) ανοσοσφαιρινών (πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν ξένα σωματίδια από ανοσολογικά κύτταρα) για τη βελτίωση των λειτουργιών του ανοσοποιητικού συστήματος) είναι επίσης δυνατή.
  • Η θεραπεία του εκζέματος (αλλεργική δερματική νόσο) συνίσταται στην εξωτερική χρήση των γλυκοκορτικοστεροειδών (ορμονικές αλοιφές και κρέμες), καταπραϋντική (για ανακούφιση από τον κνησμό) και αντιισταμινικά φάρμακα (αντιαλλεργικά).
  • Επί του παρόντος, αναπτύσσονται μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας (αλλαγή του γονότυπου των προσβεβλημένων βλαστοκυττάρων με την εισαγωγή των απαραίτητων γονιδίων από διάφορους μεσολαβητές (για παράδειγμα με τη χρήση ιών)).

Επιπλοκές και συνέπειες

  • Λοιμώδεις επιπλοκές, για παράδειγμα:
    • σοβαρή πνευμονία (πνευμονία).
    • σηψαιμία (μικροοργανισμοί που εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς και εκτοξεύουν έναν καταρράκτη φλεγμονωδών αντιδράσεων σε όλο το σώμα).
  • Αυτοάνοση νόσος (το ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα αντιλαμβάνεται δικά του κύτταρα ως ξένα και αρχίζει να δρα εναντίον τους), για παράδειγμα, διάφορα αγγειίτιδα (επιβλαβή ανοσοσυμπλέγματα (τροποποιημένες πρωτεΐνες ίδιο του το σώμα και αντισωμάτων κατ 'αυτών) αποτίθενται στο τοίχωμα του αγγείου, που αναγνωρίζονται από κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος και υποβλήθηκε σε επίθεση. Ως αποτέλεσμα αυτής της επιθετικότητας, το τοίχωμα του αγγείου, όπου πυροδοτούνται οι φλεγμονώδεις διεργασίες, υποφέρει.
  • Ογκολογικές επιπλοκές (κακοήθη νεοπλάσματα). Πιο συχνά, εμφανίζονται διάφορες λευχαιμίες και λεμφώματα (καρκίνος του αίματος).

Πρόληψη του συνδρόμου viscott-oldrich

  • Πρόληψη της ανάπτυξης μολυσματικών επιπλοκών (αντιμικροβιακή, αντιμυκητιακή και αντιιική θεραπεία). Επίσης, ένα παιδί κάτω ανοσοανεπάρκειας (μείωση της ανοσολογικής λειτουργίας) αντενδείκνυται υπό την παρουσία φτωχές συνθήκες υγιεινής (την ανάγκη να αυξηθεί η προσοχή στους χώρους καθαρό και υγιεινό (λειτουργία καθαρισμού με τη χρήση απολυμαντικών, εξαερισμού)? Αντενδείκνυται σε επαφή με μολυσματικές ασθενείς.
  • Πρόληψη της αιμορραγίας: πρόληψη του τραύματος στο παιδί, που συνίσταται σε αυξημένη επίβλεψη και ειδικές προστατευτικές ασπίδες, κράνος κλπ.) · μετάγγιση αιμοπεταλίων (κύτταρα αίματος που διακόπτουν την αιμορραγία) για την αντιστάθμιση της θρομβοκυτταροπενίας (μειωμένος αριθμός αιμοπεταλίων).
  • Η πρόληψη των επιπλοκών του δέρματος (κολύμβηση με ειδικό υποαλλεργικό (δεν περιέχει ουσίες που μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη αλλεργίας), μπάνιο σαπούνι, εφαρμόζοντας μια ενυδατική κρέμα μετά το μπάνιο, την προσοχή στην προσωπική υγιεινή, μια ειδική δίαιτα, η οποία αποκλείει τη διείσδυση των αλλεργιογόνων (γάλα, εσπεριδοειδή, σοκολάτα, τα φιστίκια, τα καρυκεύματα ) στο σώμα του παιδιού).
  • Ο εμβολιασμός των παιδιών με σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι αναγκαία, αλλά είναι δυνατόν να εισαχθεί μόνο θανατωμένα εμβόλια (που χρησιμοποιούν ζώντα εμβόλια δεν επιτρέπεται: λόγω της αδυναμίας του ανοσοποιητικού συστήματος, ακόμη και εξασθενημένους μικροοργανισμούς που υπάρχουν στο εμβόλιο μπορεί να προκαλέσει μία πλήρη μολυσματική διεργασία με την ανάπτυξη της νόσου).
  • Πηγές
  • Β.Α. Kolygin, S.A. Kulev, "Συνέπειες της αντικαρκινικής θεραπείας σε παιδιά", Αγία Πετρούπολη, 2011.
  • Α. Reutt. "Πρακτικός οδηγός για την ανοσολογία", Αγία Πετρούπολη, 2007.
  • Volkova, Εγχειρίδιο αιματολογίας, Αγία Πετρούπολη, 2006.

Σημεία του απειλητικού για τη ζωή σύνδρομο Wiskott-Aldrich στα παιδιά

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich στα παιδιά είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που θεωρείται εξαιρετικά επικίνδυνη. Η πορεία της νόσου είναι εξαιρετικά δυσμενής, στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η παθολογία είναι θανατηφόρα.

Η εμφάνιση της νόσου σχετίζεται με τις μεταλλακτικές διεργασίες που υφίσταται το χρωμόσωμα Χ. Ο φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι γυναίκες, αν και οι ίδιοι δεν αρρωσταίνουν, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο σε αγόρια.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου ανιχνεύονται σε νεαρή ηλικία και η κλινική εικόνα εμφανίζεται αμέσως εντατικά, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα δεν μπορούν να αγνοηθούν.

Το παιδί ενοχλεί σταθερά το έκζεμα, η οποία φαγούρα και να παραδώσει τον πόνο, λοιμώδη νοσήματα, τα οποία δεν μπορεί να θεραπευτεί, άλλα επικίνδυνα συμπτώματα που περιορίζουν σημαντικά τη ζωή του παιδιού, και, τελικά, στις περισσότερες περιπτώσεις, να οδηγήσει σε θάνατο σε 5-10 χρόνια.

Διαβάστε τα συμπτώματα και τη θεραπεία του συνδρόμου της Cartagene στα παιδιά εδώ.

Γενικά χαρακτηριστικά

Παιδί με σύνδρομο Wiskott-Aldrich - φωτογραφία:

Το σύνδρομο Viskott-Aldrich είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Ως αποτέλεσμα αλλαγών γονιδίων στο σώμα του παιδιού, η παραγωγή μιας ειδικής πρωτεϊνικής ένωσης, η οποία είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος, διαταράσσεται.

Αυτή η πρωτεΐνη είναι επίσης ένα στοιχείο του ανοσοποιητικού συστήματος του παιδιού, βοηθά στην καταπολέμηση διαφόρων ιογενών ή βακτηριακών λοιμώξεων.

Η έλλειψη αυτού του στοιχείου οδηγεί στην ανικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να αντισταθεί στις αρνητικές επιπτώσεις της παθογόνου μικροχλωρίδας.

Έτσι, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  1. Η παθολογία προκύπτει ήδη από την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εμβρύου, όταν έχει τεθεί το γενετικό υλικό του αγέννητου παιδιού. Μετά τη γέννηση, το μωρό έχει ένα πολύ ασθενές ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο δεν μπορεί να το προστατεύσει από την παθογόνο και παθογόνο μικροχλωρίδα. Δηλαδή, το παιδί, από την ίδια του τη γέννηση, θα φέρει το καθεστώς μολυσματικής νόσου.
  2. Η διαδικασία της πήξης του αίματος είναι μειωμένη, οπότε ακόμη και η μικρή τριχοειδής αιμορραγία θα αποτελέσει σοβαρό κίνδυνο για την υγεία του μωρού, ειδικά αν πρόκειται για εσωτερική αιμορραγία.
  3. Το σώμα ενός άρρωστου παιδιού είναι πιο επιρρεπές στην ανάπτυξη αλλεργικών αντιδράσεων που οδηγούν στην εμφάνιση στο δέρμα διαφόρων τύπων έκζεμα, έλκη. Το εξάνθημα μπορεί να είναι τοπικό (επηρεάζει το δέρμα του προσώπου και τις επιφάνειες κάμψεων των αγκώνων και των γόνατων) ή γενικευμένο (στην περίπτωση αυτή, το επώδυνο εξάνθημα καλύπτει ολόκληρο το σώμα).

Δεδομένου ότι η ασθένεια συμβαίνει όταν υπάρχουν μεταβληθέντα γονίδια Χ χρωμοσώματος, μπορεί να συναχθεί ότι η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της θηλυκής γραμμής, αν και οι ίδιες οι γυναίκες δεν υποφέρουν από τα τρομερά συμπτώματα της, είναι μόνο φορέας του προσβεβλημένου γονιδίου.

Σε αυτή την περίπτωση, η μητέρα μπορεί να μεταβιβάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο με κληρονομικότητα (η πιθανότητα κληρονομιάς είναι περίπου 25%).

Και αν γεννηθεί η κόρη της, θα γίνει επίσης φορέας του παθολογικού γονιδίου και μπορεί να την μεταφέρει στα παιδιά της. Εάν γεννηθεί ένας γιος, η ασθένεια θα εκδηλωθεί πλήρως.

Αιτίες

Η αιτία της ανάπτυξης μιας επικίνδυνης νόσου είναι οι μεταλλακτικές διεργασίες, αλλαγές στο γονίδιο WASp, το οποίο βρίσκεται σε ένα κοντό τμήμα του γυναικείου χρωμοσώματος (χρωμόσωμα Χ).

Ως αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών, διακόπτεται η σύνθεση μιας πρωτεϊνικής ένωσης με το ίδιο όνομα.

Η πρωτεΐνη WASp διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην κανονική λειτουργία του σώματος, ειδικότερα συμμετέχει στη διαδικασία της πήξης του αίματος σε περίπτωση βλάβης στα αιμοφόρα αγγεία και επίσης αποτελεί μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος, υπεύθυνο για την προστασία του από διάφορες λοιμώξεις.

Η ανεπαρκής περιεκτικότητα αυτού του πρωτεϊνικού στοιχείου που προκαλείται από μεταλλαγμένες γενετικές διεργασίες είναι η αιτία των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται με υψηλό βαθμό πιθανότητας, επομένως ο κληρονομικός παράγοντας θεωρείται η κύρια αιτία της νόσου.

Συμπτώματα και σημεία

Η κλινική εικόνα της νόσου εκδηλώνεται πολύ καθαρά, τα πρώτα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται στο παιδί σχεδόν αμέσως μετά τη γέννησή του. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  1. Μόνιμη μείωση της ανοσίας σε κυτταρικό επίπεδο, με αποτέλεσμα το παιδί να είναι συνεχώς επιρρεπές σε μολυσματικές ασθένειες.
  2. Ασθένειες που προκύπτουν από την παραβίαση των φυσικών προστατευτικών λειτουργιών του σώματος, είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Επιπλέον, η ασθένεια προκαλείται όχι μόνο από παθογόνους μικροοργανισμούς, αλλά και από εκείνους που θεωρούνται ότι είναι παθογόνοι, δηλαδή συνεχώς παρόντες στο σώμα ενός υγιούς ατόμου και δεν τον βλάπτουν.

Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν λοιμώξεις που προκαλούνται από σταφυλόκοκκους, στρεπτόκοκκους και άλλους τύπους βακτηριδίων με τα οποία ένα άτομο βρίσκεται σε συνεχή επαφή. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι καταστάσεις επηρεάζουν την άνω αναπνευστική οδό, τα μάτια και την αναπνευστική οδό. Επιπλέον, για ένα παιδί που πάσχει από σύνδρομο Wiskott-Aldrich, οι μυκητιασικές λοιμώξεις που επηρεάζουν το δέρμα, την περιοχή των γεννητικών οργάνων και το πεπτικό σύστημα είναι επικίνδυνες.

Επίσης, το μωρό είναι εξαιρετικά ευαίσθητα σε ιούς, όπως ο ιός του απλού έρπητα (ο ιός που βρέθηκαν στην πλειονότητα του υγιούς πληθυσμού, δεν αρκεί για να αποδειχθεί, αλλά αν ο ιός εισέρχεται στο σώμα του ένα άρρωστο παιδί, τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι αργήσει να έρθει).

  • Ως αποτέλεσμα μιας διαταραχής αιμορραγίας, ένα παιδί έχει συχνά αιμορραγία που είναι μακράς διαρκείας, επαναλαμβανόμενη. Τέτοια αιμορραγία μπορεί να είναι εξωτερική (αιμορραγία των ούλων αιμορραγίας όταν κατεστραμμένο δέρμα, ρινορραγία) ή εσωτερικά (π.χ., αιμορραγία στα πεπτικά όργανα, που εκδηλώνεται ως διάρροια, αίμα, υποδόρια, οι οποίες οδηγούν στην εμφάνιση των αιματωμάτων).
  • Η ήττα του δέρματος. Στο δέρμα ενός άρρωστου παιδιού εμφανίζονται διάφορα επώδυνα έκζεμα, ξεφλούδισμα, έλκη. Τα εξανθήματα μπορούν να επηρεάσουν και τις δύο περιοχές του δέρματος και σχεδόν ολόκληρο το σώμα.
  • Συχνά, το προσβεβλημένο δέρμα υποβάλλεται σε δευτερογενή μόλυνση, πράγμα που επιδεινώνει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση του παιδιού.

    Επιπλοκές και συνέπειες

    Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich συχνά οδηγεί στην εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγούν στον θάνατο ενός παιδιού.

    Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

    • σοβαρές μολυσματικές ασθένειες (πνευμονία, σηψαιμία) ·
    • αυτοάνοσες ασθένειες, οι οποίες, σε συνδυασμό με την πρωτογενή ασθένεια, οδηγούν στην σχεδόν πλήρη καταστροφή της ανοσίας του παιδιού.
    • ανάπτυξη ογκολογικών ασθενειών. Ο κίνδυνος ανάπτυξης παθήσεων όπως το λέμφωμα ή η λευχαιμία σε παιδιά με σύνδρομο Wiskott-Aldrich αυξάνεται σημαντικά.
    • πλούσια αιμορραγία (ιδιαίτερα εσωτερική) που δεν μπορεί να σταματήσει.

    Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο πυραμιδικής ανεπάρκειας στα παιδιά; Μάθετε από το άρθρο μας.

    Διαγνωστικά

    Εκτός από την εκτίμηση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου, τη συλλογή ανατομίας παθολογίας για την ακριβή διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν διάφορες διαγνωστικές μελέτες.

    Συγκεκριμένα, ο γιατρός καθιερώνει την επιβαρυμένη κληρονομικότητα του παιδιού (παρουσία γενετικών μεταλλάξεων στην άμεση οικογένειά του) και επίσης καθορίζει τις ακόλουθες εξετάσεις:

    • μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του αριθμού των αιμοπεταλίων και τον προσδιορισμό της κατωτερότητάς τους.
    • γενετική έρευνα για τον προσδιορισμό των μεταλλακτικών διεργασιών του γενετικού υλικού του χρωμοσώματος Χ.
    • προσδιορίζοντας το επίπεδο της ανοσοσφαιρίνης και της πρωτεΐνης WASp.

    Ομοσπονδιακές κλινικές οδηγίες για τη διάγνωση και τη θεραπεία παιδιών με σύνδρομο Wiskott-Aldrich.

    Μέθοδοι θεραπείας

    Η θεραπεία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι μια πολύ σύνθετη και μακροχρόνια διαδικασία, η οποία διεξάγεται σε διάφορα στάδια:

    1. Πρώτα απ 'όλα, το παιδί χρειάζεται μεταμόσχευση μυελού των οστών, τα βλαστοκύτταρα του οποίου δεν περιέχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Το παιδί τοποθετείται σε ειδικό κουτί εξοπλισμένο με σύστημα εξαερισμού και καθαρισμού του αέρα, το οποίο συνεπάγεται πλήρη απομόνωση από την παθογόνο μικροχλωρίδα. Ένα παιδί, ενώ σε έναν τέτοιο θάλαμο, λαμβάνει ειδικά φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος, καθώς και αντιβακτηριακά και υποστηρικτικά φάρμακα. Μετά την ολοκλήρωση της πορείας της φαρμακευτικής θεραπείας, η μεταμόσχευση μυελού των οστών γίνεται απευθείας. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, ο μυελός των οστών του παιδιού, ο οποίος συνθέτει κατεστραμμένα κύτταρα, αντικαθίσταται από έναν νέο, ο οποίος λειτουργεί χωρίς ανωμαλίες. Μετά τη διαδικασία ακολουθεί μια μακρά φάση ανάκαμψης.
    2. Σε όλη τη διάρκεια της θεραπείας, το παιδί έχει συνταγογραφήσει τη χρήση ισχυρών αντιβακτηριακών και αντιικών φαρμάκων που είναι απαραίτητα για την καταπολέμηση της παθογόνου μικροχλωρίδας.
    3. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση αιμορραγίας και διάφορα είδη επιπλοκών, το παιδί χρειάζεται μεταγγίσεις αίματος, όπως: μάζα αιμοπεταλίων και ερυθρών αιμοσφαιρίων, πλάσμα αίματος, θρομβιοκτοπίνη, ανοσοσφαιρίνη.
    4. Για την καταπολέμηση των δερματικών εκδηλώσεων της νόσου το παιδί να επιβάλλουν τη χρήση των ορμονικών κρέμες και αλοιφές που έχουν ισχυρή αντιφλεγμονώδη δράση, αντι-βακτηριακή αλοιφές για την πρόληψη της δευτερογενούς μόλυνσης του δέρματος, καταπραϋντική και αντιισταμινικά εξωτερική εφαρμογή για την εξάλειψη κνησμό και πρήξιμο του δέρματος.

    Επί του παρόντος, αναπτύσσονται πιο προηγμένες τεχνολογίες για την καταπολέμηση της επικίνδυνης ασθένειας σε γενετικό επίπεδο.

    Για παράδειγμα, σε ειδικές κλινικές πραγματοποιούνται λειτουργίες για την αλλαγή του γονότυπου με την εισαγωγή του απαραίτητου γενετικού υλικού με τη βοήθεια ενδιάμεσων (τα οποία συνήθως είναι τα κύτταρα του ιού που μπορούν να διεισδύσουν στο ανθρώπινο κύτταρο).

    Πρόβλεψη

    Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich έχει πολύ κακή πρόγνωση.

    Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη νόσο πεθαίνουν συχνά λόγω σοβαρών μολυσματικών αλλοιώσεων, βαριών αιμορραγιών.

    Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να παρατείνει τη ζωή του παιδιού.

    Πρόληψη

    Ένα παιδί που πάσχει από το σύνδρομο Wiskott-Aldrich χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή και φροντίδα από τους γονείς.

    Είναι σημαντικό να τηρούνται ειδικά προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών:

    1. Η μέγιστη δυνατή προστασία του παιδιού από την επαφή με την παθογόνο μικροχλωρίδα (υγιεινή, έλλειψη επαφής με ζώα και ασθενείς).
    2. Πρόληψη της αιμορραγίας (προστασία του παιδιού από τραυματισμό, περιοδική μετάγγιση μάζας αιμοπεταλίων δότη).
    3. Πρόληψη δερματικών επιπλοκών (χρήση υποαλλεργικών προϊόντων υγιεινής, προσήλωση σε δίαιτα που αποκλείει την κατανάλωση προϊόντων - αλλεργιογόνα).

    Το σύνδρομο Whiskott-Aldrich είναι μια σοβαρή ασθένεια που αποτελεί πραγματικό τεστ για ένα μικρό παιδί. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου επιδεινώνουν σημαντικά τη ζωή του ασθενούς, συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη επιπλοκών και θανάτου του παιδιού.

    Η κλινική εικόνα της νόσου εκδηλώνεται σε πολύ νεαρή ηλικία και, παρατηρώντας αυτές τις εκδηλώσεις, οι γονείς πρέπει να δείξουν αμέσως το παιδί στον γιατρό, ο οποίος θα διαγνώσει και θα συνταγογραφήσει θεραπεία.

    Και όσο πιο γρήγορα αρχίζει, τόσο περισσότερες πιθανότητες είναι να σώσει μια μικρή ζωή.

    Μπορείτε να μάθετε για το σπάνιο σύνδρομο πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας Wiskott-Aldrich από αυτό το βίντεο:

    Σας παρακαλούμε να μην κάνετε αυτοθεραπεία. Εγγραφείτε με γιατρό!

    Περισσότερα Άρθρα Για Τα Πόδια